全基因组关联分析：基因组学研究的机遇与挑战
基于发展以及相关技术的不断突破为解决当前人类社会 序列 - 单核苷酸（SNP）单体型图谱构建完所面临的一系列问题，如人类亚健康、生态环境破坏、成和高通量基因分型技术的快速发展，使得大样本粮食紧张等提供了强有力的技术支持。全基因组分析（genome wide association study，GWAS）在这些科技水平的支撑下应运而生，是利用全基因组范围内筛选出高密度的分子标记对所研究的群体进行扫描，分析扫描所得的分子标记数据与表型性状之间关联关系的方法。此方法基于分子标记水平，需要高密度遗传标记分型，如 SNP、CNV 等，在研究之前不再需要构建任何假设，一般不涉及候选基因的预测，可以直接研究全基因组水平的 DNA 变异。 GWAS 研究统计分析原理分为以下几种情况：1.基于无关个体的关联分析中案例对照研究的设计，主要用于质量性状的研究，可用 4 格表的卡方检验来比较基因频率在研究组和对照组间的差异；2.基于随机人群的关联分析，主要用于数量性状的分析，可用协方差分析来研究 SNP 与某一数量性状的关联分析；3.基于家系的关联分析，在研究遗传标记与质量表型和数量表型的关联时可采用传递不平衡检验（TDT），当前应用最广泛的统计分析工具是 FBAT/PBAT 软件 GWAS 在人类疾病研究中的应用在人类基因组中，已经应用 GWAS 发现了许多特定基因与疾病相关联。最早的报道是具有年龄相关性的黄斑变性的 GWAS 研究，随之相继报道了如肥胖、2 型糖尿病及精神分裂症等的 GWAS 研究成果。针对 2 型糖尿病的研究，多个研究机构于 2007 年在欧洲人中进行了 GWAS 研究，报道了6个与该疾病相关的基因区域［18-23］，之后相继报道一系2型糖尿病相关的基因位点了解更多关于制配全基因分析的相关内容，可浏览www.illumina.com.cn或关注Illumina微信公众号。
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